Die zweithäufigste Ursache männlicher Unfruchtbarkeit
Sie stellen nach dem Klinefelter-Syndrom die zweithäufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit dar. Sie treten in der 11q-Region des Y-Chromosoms auf, wo sich der Azoospermie-Faktor (AZF) befindet.
AZF enthält drei Regionen, die sich AZFa, AZFb und AZFc nennen. Eine Schlüsselrolle im Spermatogenese-Prozess spielen:
- in der AZFa-Region die DFFRY- und DBY-Gene
- in der Region AZFb das RBM-Gen
- in der Region AZFc das DAZ-Gen
Sie finden sich vor allem bei Patienten mit Azoospermie oder Oligospermie (Spermakonzentration <10 auf 106/mL).
Ιhre Detektion erfordert die Isolierung von genetischem Material (DNA) vom peripheren Patientenblut sowie die Amplifikation von bestimmten Regionen des Y-Chromosoms durch die PCR-Technik.
Die molekulare Untersuchung dieser Defekte stellt einen wichtigen diagnostischen Test für die männliche Unfruchtbarkeit dar und sie sind notwendig vor einem IVF-Versuch.