Untersuchungen und Diagnose einer Thrombophilie im In-vitro-Fertilisationszentrum „Mitose“
Thrombophilie ist eine Gerinnungsstörung des Blutes und ist definiert als die erhöhte Prädisposition des Blutes für pathologische Thrombusbildung. Sie ist in zwei Kategorien unterteilt: (a) der erworbenen und (b) der erblichen. Die häufigsten Arten von vererbter Thrombophilie sind zurückzuführen auf:
(a) die erhöhte Wirkung der Gerinnungsfaktoren aufgrund einer Veränderung des genetischen Materials, die eine wichtige Rolle im Gerinnungs-Fibrinolyse-Mechanismus spielen, und
(b) den Mangel an natürlichen Antikoagulanzien, wie der Mangel an Antithrombin III und C- oder S-Protein.
Gerade im Falle von IVF wie im „Mitosis“-Zentrum ist die Thrombophilie-Diagnostik besonders wichtig, denn sie ist nachweisbar durch moderne und anerkannte Studien mit einer Reihe von Komplikationen während der Schwangerschaft verbunden.
Thrombophilie und Unfruchtbarkeit
Die Rolle der Thrombophilie bei Unfruchtbarkeit und Schwangerschaft
Die Schwangerschaftsperiode ist ein Zustand, der durch erhöhte Blutgerinnung gekennzeichnet wird. Die Konzentrationen von Gerinnungsfaktoren erhöhen sich, während die physiologischen Antikoagulantien reduziert werden. Diese physiologischen.
Veränderungen zielen darauf ab, den Blutverlust zu begrenzen und die Schwangere während der Geburt zu schützen. Diese Veränderungen während der Schwangerschaft erhöhen bei Frauen mit erblicher Thrombophilie jedoch das Risiko einer Thrombusbildung durch die Beeinflussung der Plazentadurchblutung sowie der Gefäße, die die Ernährung des Embryos ernährensicherstellen. In den letzten Jahren haben mehrere internationale Studien Thrombophilie mit einem erhöhten Risiko von Fehlgeburten und Komplikationen während der Schwangerschaft in Zusammenhang gebracht wie:
- Implantationsversagen des Embryos
- Begrenzte intrauterine Entwicklung des Embryos
- Präeklampsie
- Thrombophlebitis
- Frühzeitige Ablösung der Plazenta
Schätzungsweise sind 40% der Komplikationen bei Frauen vor und nach der Schwangerschaft auf erbliche Thrombophilie zurückzuführen.
Thrombophilie-Mutationen
Die häufigsten Mutationen bei der erblichen Thrombophilie betreffen:
- R506Q im Blutgerinnungsfaktor V (FV-Leiden)
- Η1299R im Blutgerinnungsfaktor V (FV-HR2)
- G20210A im Prothrombin-Gen
- C677Τ und A1298C im MTHFR-Gen
- 4G/5G Polymorphismus im PAI-1-Gen
- V34L im Faktor VIII (FactorVIII)
- -455 G>A im β-Fibrinogen-Gen
- L33P Polymorphismus im Glykoprotein GPIII (HPA1 a/b)
- Ins/Del Polymorphismus im Angiotensin-Gen (ACE)
- R3500Q im Apolipoprotein B (ApoB)
- Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 Gonotypen von Apolipoprotein E (ApoE)
Die Thrombophilie-Untersuchung
Die Thrombophilie-Untersuchung ist für Schwangerschaft-Fälle, vor und nach der Gabe von Kontrazeptiva sowie bei einer familiären Belastung von Herz-Gefäß-Erkrankungen indiziert.
Μethode
DNA-Isolierung von peripherem Blut und Vermehrung der gewünschten Gene durch multiple PCR (multiplex PCR). Die amplifizierten Produkte der gewünschten Gene, nachdem sie durch Elektrophorese in Agarose-Gel bestätigt worden sind, hybridisieren sich mit speziellen Oligonukleotiden und der Nachweis der mutierten Gene erfolgt durch die Verwendung von chromophoren Substanzen.
Biologisches Material
Peripheres Blut in einem sterlien Röhrchen mit EDTA-Antikoagulans.