Karyotyp von peripherem Blut

Nachweis chromosomaler Atypien

Zytogenetik

Die Zytogenetik ist die Wissenschaft, die sich mit der Forschung von Chromosomen, genetischen Syndromen sowie mit der Präsenz von nummerischen oder/und strukturellen chromosomalen Atypien beschäftigt.

Was sind Chromosomen?

Die Chromosomen, die aus DNA und Proteinen bestehen, befinden sich in jedem Zellkern. Sie liegen hier in einer Menge von insgesamt 46 Stück (23 Paare von homologen Chromosomen) vor und haben eine bestimmte Struktur. Von den 23 Paaren heißen 22 Paare autosomal, während hingegen das 23. Paar aus den Geschlechtschromosomen (Χ und Υ), also aus jenen Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen, zusammengesetzt wird. Eine Frau besitzt zwei X-Chromosomen (ΧΧ) und ein Mann ein X- und ein Y-Chromosom (ΧΥ).

Wie werden die Chromosomen untersucht?

Die Chromosomenuntersuchung wird zur Kontrolle der Anzahl und der Struktur durch die Bildung des Karyotyps durchgeführt.

Hierzu werden die Chromosomen in Paaren von homologen Chromosomen nach ihrer Größe und der Zentromerlage geordnet.

Die Zytogenetik-Abteilung verfügt über modernste medizinische Ausstattung (Karyotypisierungsprogramm Ikaros Version 5.8.

Zeiss Axiostar plus-Mikroskop) und erfüllt alle europäischen Standards der Organisation, des Betriebs und der Analyse.

Für die Untersuchung jedes individuellen Falles und der Schaffung des Karyotyps wird die Zoning-Technik angewand. Die minimale akzeptable Zonengrenze liegt bei 550 und somit wird eine vollständigere Chromosomenuntersuchungsweise gewährleistet. Für die Analyse jedes einzelnen Falls werden mindestens 20 Metaphasen (Zellen) untersucht. In besonderen Fällen, z.B. um ein mögliches Mosaik zu untersuchen, erhöht sich entsprechend die Metaphasenanzahl.

Die Untersuchung empfiehlt sich bei Personen mit Unfruchtbarkeitsproblemen sowie bei Paaren mit multiplen Fehlgeburten, insbesondere im 1. Trimester.

Es ist möglich, dass ausgeglichene strukturelle Anomalien im Karyotyp auftreten, z.B. Inversionen oder Translokationen von Chromosomen. Dies, bedeutet dass zwar keine Gefahr für die untersuchte Person, trotzdem kann diese als Träger von Anisogameten, nach der Befruchtung bei Embryonen ein unsymmetrisches Erbmaterial erzeugen und diese in der Regel schnell abstoßen oder (seltener) die Geburt erreichen.

Darüber hinaus ist es möglich, dass der Karyotyp eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen X und Y in allen oder bestimmten Zellen aufweist, das vor allem Reproduktiosprobleme verursacht.

Der Karyotyp des peripheren Blutes wird für alle Paare empfohlen, die reproduktive Probleme haben und einen IVF-Prozess beginnen möchten.

Die Einnahme von 3-5 cc von peripherem Blut in einem sterilen Fläschchen, das eine bestimmte Menge von Trockenheparin (Fläschchen mit grünem Stöpsel) ist notwendig. Die Probe kann bis zu 48 Stunden nach der Einnahme im Kühlschrank gelagert werden. Die Lieferzeit der Ergebnisse beträgt 15 Werktage.