La segunda causa más común de infertilidad masculina
Las microdeleciones del cromosoma Y son la segunda causa más común de infertilidad masculina después del síndrome de Klinefelter. Ocurren en la región 11q del cromosoma Y, donde se identifica el factor de azoospermia (AZF), y contiene genes importantes para la espermatogénesis. El AZF contiene tres áreas llamadas AZFa, AZFb y AZFc.
- DFFRY and DBY genes in AZFa,
- RBM gene in AZFb and
- DAZ gene in AZFc
Tienen un papel clave en el proceso de espermatogénesis.
Se encuentran principalmente en pacientes con azoospermia u oligospermia (concentración de esperma inferior a 10 × 106 / ml). Para detectarlos, aislamos material genético (DNA) de la sangre periférica de los pacientes y amplificamos regiones específicas del cromosoma Y mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
La identificación molecular de estas microdeleciones es ahora una prueba diagnóstica importante para investigar la infertilidad masculina y es importante realizarla antes de la FIV.