Exámenes y Diagnóstico de Trombofilia en el Centro de Fecundación In Vitro «Mitosis»
La trombofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre y se define como la mayor susceptibilidad al coágulo sanguíneo patológico. La trombofilia se discrimina en dos categorías principales:
- adaptativa
- hereditaria
Los tipos más comunes de trombofilia hereditaria se deben principalmente a:
- el aumento de la actividad de los factores de coagulación debido a un cambio en el material genético en los genes, que tienen un papel importante en el mecanismo de coagulación-fibrinólisis,
- la ausencia de anticoagulantes naturales, como la falta de antitrombina III, proteína C o S.
Trombofilia e Infertilidad
El período de embarazo es una condición caracterizada por un aumento en la coagulación de la sangre. Específicamente, se incrementan los niveles de factores de coagulación y los niveles de anticoagulantes fisiológicos. Estos cambios fisiológicos están destinados a limitar la pérdida de sangre protegiendo a la madre durante el parto.
Sin embargo, estos cambios durante el embarazo en mujeres con trombofilia hereditaria aumentan el riesgo de formación de coágulos que afectan la vascularización y el flujo sanguíneo de la placenta y los vasos sanguíneos que nutren al feto.
En los últimos años, varios estudios internacionales han asociado la trombofilia con un mayor riesgo de aborto espontáneo y complicaciones durante el embarazo, como:
- fracaso de la implantación de embriones
- crecimiento fetal endometrial pobre,
- preeclampsia,
- tromboflebitis,
- desprendimiento prematuro de la placenta.
Se estima que aproximadamente el 40% de los casos de mujeres con complicaciones, antes y después del embarazo, se deben a trombofilia hereditaria.
Mutaciones de Trombofilia
Las mutaciones más comunes en la trombofilia hereditaria se refieren a:
- R506Q in blood coagulation factor V (FV-Leiden)
- I1299R in blood coagulation factor V (FV-HR2)
- G20210A in prothrombin gene
- A1298C and C677T in MTHFR gene
- 4G/5G polymorfism in PAI-1 gene
- V34L in Factor VIII
- -455 G> A in β-fibrinogen gene
- L33P polymorfism in glycoprotein GPIII (HPA1 a/b)
- Ins / Del polymorfism in angiotensin gene (ACE)
- R3500Q in apolipoprotein B (ApoB)
- E1, E2, E3, E4 genotypes apolipoprotein E (ApoE)
Pruebas Genéticas de Trombofilia
Las pruebas genéticas de trombofilia están indicadas en casos de embarazo, antes de otorgar y recibir medicamentos anticonceptivos y en casos de antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular.
Metodología
Se realiza el aislamiento del DNA de la sangre periférica, así como la amplificación de los genes deseados por reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR múltiple). Los productos amplificados, que primero se confirman mediante electroforesis en gel de agarosa, se hibridan con oligonucleótidos específicos. Además, la detección de genes mutantes se realiza utilizando sustancias cromóforas.
Material biologico
Se toma material biológico de la sangre periférica, que luego se coloca en un tubo estéril con anticoagulante EDTA.