Thrombophilie

Examens et diagnostic de thrombophilie au centre de FIV

Thrombophilie - Centre de Fécondation in Vitro - MitosisLa thrombophilie est un trouble de la coagulation sanguine. Elle se définit comme une prédisposition accrue à la création de caillots sanguins pathologiques. Elle se distingue en deux catégories principales : (1) la thrombophilie acquise, et (2) la thrombophilie héréditaire.

Les types les plus communs de thrombophilie héréditaire sont le plus souvent dus à:
(a) l’augmentation de l’activité des facteurs de coagulation en raison d’un changement du matériau génétique dans les gènes qui ont un rôle important dans le mécanisme de coagulation-fibrinolyse, et
(b) l’absence d’anticoagulants naturels, tels que l’antithrombine III et la protéine C ou S.

Plus spécialement dans le cas de la fécondation in vitro au centre « Mitosis », le diagnostic qui sera posé est particulièrement important, étant donné que des études reconnues actuellement font le rapport avec une série de complications pendant la grossesse.

Thrombophilie et Infertilité

Le rôle de la thrombophilie dans l’infertilité et la grossesse

La période de la grossesse est un état caractérisé par une augmentation de la coagulation du sang. Plus précisément, les niveaux de facteurs de coagulation sont accrus tandis que les niveaux d’anticoagulants normaux sont réduits. Ces changements physiologiques sont destinés à limiter la perte de sang en protégeant la mère lors de l’accouchement.

Cependant, ces changements au cours de la grossesse chez les femmes atteintes de thrombophilie héréditaire augmentent le risque de caillots affectant la vascularisation et le flux sanguin du placenta ainsi que les vaisseaux sanguins qui nourrissent le fœtus.

Au cours des dernières années, plusieurs études internationales ont associé la thrombophilie à un risque accru de fausses couches et de complications pendant la grossesse, telles que l’échec d’implantation de l’embryon, le retard de croissance intra-utérine, la pré-éclampsie, la thrombophlébite et le décollement placentaire.

Il est estimé qu’environ 40% des femmes présentant des complications avant et après la grossesse souffrent d’une thrombophilie héréditaire.

Mutations de la Thrombophilie

Les mutations les plus fréquentes dans la thrombophilie héréditaire concernent:
  1. La mutation R506Q du facteur V de coagulation du sang (FV-Leiden)
  2. La mutation H1299R du facteur V de coagulation du sang (FV-HR2)
  3. La mutation G20210A du gène de la prothrombine
  4. Les mutations MTHFR C677T et A1298C du gène de MTHFR
  5. Le polymorphisme 4G/5G du gène PAI1
  6. La mutation V34L du facteur VIII (facteur VIII)
  7. La mutation -455 G>A du fibrinogène bêta
  8. Le polymorphisme L33P de la glycoprotéine GPIII (HPA1 a/b)
  9. Le polymorphisme Ins/Del de l’angiotensinogène (ECA)
  10. La mutation R3500Q de l’apolipoprotéine B (ApoB)
  11. Les génotypes E1, E2, E3, E4 de l’apolipoprotéine E (ApoE)

Contrôle de la Thrombophilie

Un dépistage d’une éventuelle thrombophilie est recommandé en cas de grossesse, avant la prescription et la prise de contraceptifs et en cas d’antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire.

Méthodologie

Isolement de l’ADN à partir de sang périphérique et amplification des gènes concernés par réaction en chaîne par polymérase (PCR multiplex). Après confirmation par électrophorèse sur gel d’agarose, les produits amplifiés sont hybridés avec des oligonucléotides spécifiques et la détection des gènes mutants se fait à l’aide de chromophores.

Matériel biologique

Sang périphérique dans un tube stérile avec anticoagulant EDTA.