Γενετικά τεστ και νέοι γονείς
Από το 2003 οπότε και ολοκληρώθηκε η ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει παρατηρηθεί εκθετική αύξηση της χρήσης των γενετικών δοκιμασιών τόσο από την ιατρική αλλά και από ιδιώτες.
Η ανάλυση του γονιδιώματος σήμερα χρησιμοποιείται για εξατομικευμένη θεραπεία (ιδίως σε καρκινοπαθείς), στην φαρμακολογία, στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στον γενικό έλεγχο του πληθυσμού για ασθένειες, ειδικά σε ασθενείς που παρουσιάζουν συγκεκριμένες διαταραχές.
Συγκεκριμένες προληπτικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να γίνουν σε ανθρώπους αφού εντοπιστούν με παθολογικά γονίδια. Τέτοιες παρεμβάσεις είναι συχνές σε άτομα με αυξημένο γονιδιακό καρδιαγγειακό κίνδυνο ή διάφορες μορφές καρκίνου και για μεγάλο διάστημα είναι ασυμπτωματικοί πριν την εμφάνιση της νόσου.
Σε πρόσφατη μελέτη από την Αυστραλία ελέγχθηκαν νέοι από 18 έως 25 ετών για τέσσερα γονίδια που προδιαθέτουν σε εκδήλωση καρκίνου BRCA1, BRCA2 (που συνδέονται με καρκίνο στον μαστό και τις ωοθήκες) και MLH1, MLH2 (που συνδέονται με καρκίνου του εντέρου, του ενδομητρίου, των ωοθηκών, το σύνδρομο Lynch), καθώς επίσης και τρία γονίδια που εάν είναι φορείς δημιουργούν σοβαρές παθήσεις στα τέκνα τους (κυστική ίνωση, μυική ατροφία σπονδυλικής στήλης και σύνδρομο του εύθραυστου Χ).
Τα αποτελέσματα ήταν ότι αν γινόταν ο έλεγχος θα μειώνονταν οι θάνατοι από τους συγκεκριμένους καρκίνους κατά 31,2 % και στις περιπτώσεις παιδιών από κυστική ίνωση, εύθραυστου Χ και ατροφία σπονδυλικής στήλης κατά 24,8%. Οι συγγραφείς της μελέτης καταλήγουν ότι ο γενικός έλεγχος των νέων για τα συγκεκριμένα γονίδια θα μείωνε την συχνότητα των συγκεκριμένων καρκίνο και της εξ αυτών θνητότητας και θα γλίτωνε παιδιά από το φορτίο βαριάς κληρονομικής νόσου. Βεβαίως εγείρονται ηθικά θέματα πέραν της οικονομίας κατά πόσο αυτός ο έλεγχος μπορεί να γίνει εφικτός.
Εδώ πρέπει να λάβουμε υπόψιν ότι οι νέοι αποτελούν μία ομάδα που σίγουρα δεν έχει το μυαλό της στις νόσους και σπανίως ενδιαφέρονται για καρκίνους που πιθανό να εμφανίσουν αργότερα στη ζωή τους. Εμείς σαν μαιευτήρες σπανίως βλέπουμε νέα παιδιά που ενδιαφέρονται να ψάξουν για προγενετικά τεστ για τον εαυτό τους ώστε να προγραμματίσουν ανάλογα την οικογένεια τους. Ας σημειωθεί ότι η δική μας συμβουλή είναι ιδιαίτερα θετική για αυτά τα προγεννητικά τεστ που θα δημιουργήσουν υγιέστερους απογόνους.
Στο σύστημα υγείας της χώρας μας είναι δύσκολο να ενσωματωθούν τέτοιες δαπάνες σε μεγάλα τμήματα του πληθυσμού καθώς δεν υπάρχει η κουλτούρα τόσο των νέων όσο και του κράτους. Το κράτος θα αναγκαζόταν να πληρώσει σήμερα αρκετά χρήματα γι’ αυτό τον έλεγχο του πληθυσμού προσδοκώντας όφελος χρόνια αργότερα. Αυτό θα ήταν δυνατό σε εθνικό σύστημα υγείας με μεγάλης καλύψεις για όλο τον πληθυσμό που θα κατανοούσε ότι αυτό το ίδιο θα επωμισθεί αργότερα τα έξοδα αλλά και τα οφέλη.
Περισσότερο νομίζουμε ότι οι νέοι θα μπορούσαν οι ίδιοι να ενδιαφερθούν για ένα παρόμοιο γεννητικό έλεγχο. Η τάση αυτή εμφανίζεται παγκοσμίως σήμερα με την λεγόμενη «ψυχαγωγική γενετική». Στις ΗΠΑ η πλατφόρμα γενετικού ελέγχου 23 and Me έχει πολλούς επισκέπτες και όχι μόνο νεολαία. Αυτές οι πλατφόρμες καλύπτουν κομμάτια από τα εξετασθέντα στην Αυστραλιανή μελέτη όπως κάποιες BRCA παραλλαγές και έλεγχο για κυστική ίνωση.
Στις ΗΠΑ αρκετοί γυναικολόγοι αναφέρουν ότι εμφανίζονται στο ιατρείο τους αρκετές γυναίκες με αποτελέσματα από ανάλογες πλατφόρμες και ζητούν να τους ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα. Στην χώρα μας δεν έχουμε παρατηρήσει ακόμη ανάλογα φαινόμενα αλλά σίγουρα δεν θα αργήσουν να εμφανιστούν.
Είναι προφανές ότι με το πέρασμα του χρόνου θα εμφανιστούν πολλές αντίστοιχες εξετάσεις που θα βελτιώσουν την αγωγή στις γυναίκες και θα καταστήσουν την εξατομικευμένη ιατρική ακριβείας εφικτή. Κατά πόσο και ποιά πλατφόρμα θα είναι περισσότερο αξιόπιστη αλλά και οικονομικά προτιμότερη μένει να αποδειχθεί.
Dr. Θεοδόσης Αρκουλής
Μαιευτήρας- Γυναικολόγος
f. Royal Women’s Hospital , Melbourne, Australia.
Διευθυντής Κέντρου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «ΜΙΤΩΣΗ».
