La seconda causa frequente di infertilità maschile
Costituiscono la seconda causa, in ordine di frequenza, di sterilità maschile, dopo la sindrome Klinefelter. Si verificano nella regione 11q del cromosoma Y, dove è localizzato il fattore di azoospermia (ΑΖF), e dove sono situati geni importanti per la spermatogenesi.
L’AZF contiene tre zone, chiamate AZFa, AZFb e AZFc. I geni svolgono un ruolo decisivo nel procedimento della spermatogenesi:
- DFFRY e DBY nella zona AZFa
- il gene RBM nella zona AZFb
- il gene DAZ nella zona AZFc
Si osservano principalmente in pazienti affetti da azoospermia o oligospermia (concentrazione di sperma inferiore a 10×106/mL).
Per rilevarli, è necessario isolare materiale genetico (DNA) dal sangue periferico dei pazienti e moltiplicare queste determinate zone del cromosoma Y con la tecnica della reazione multipla a catena di polimerasi (multiplex PCR).
L’esplorazione molecolare di questi deficit costituisce un test diagnostico rilevante per la subfertilità maschile ed è necessario realizzare questi controlli prima di sottoporsi alla fecondazione in vitro.