Ανίχνευση Χρωμοσωματικών Ατυπιών
Κυτταρογενετική
Κυτταρογενετική είναι η επιστήμη που ασχολείται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων και γενετικών συνδρόμων, για την ύπαρξη αριθμητικών ή/και δομικών χρωμοσωματικών ατυπιών.
Τι είναι τα χρωμοσώματα;
Τα χρωμοσώματα, αποτελούμενα από DNA και πρωτεΐνες, βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου.
Eχουν συγκεκριμένη δομή και είναι συνολικά 46 στον αριθμό (23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων).
Aπό τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά ενώ το 23ο ζεύγος απαρτίζεται από τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ), εκείνα δηλαδή που καθορίζουν το φύλο.
Η γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ) και ο άνδρας ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ).
Πώς γίνεται η μελέτη των χρωμοσωμάτων;
Η μελέτη των χρωμοσωμάτων πραγματοποιείται με το σχηματισμό του καρυοτύπου για τον έλεγχο του αριθμού καθώς και της δομής αυτών.
Για το σχηματισμό του, τα χρωμοσώματα κατατάσσονται σε ζευγάρια ομόλογων χρωμοσωμάτων, βάση του μεγέθους τους και της θέσης του κεντρομεριδίου τους.
Το τμήμα κυτταρογενετικής διαθέτει τελευταίας τεχνολογίας ιατρικό εξοπλισμό (πρόγραμμα καρυοτύπισης Ikaros version 5.8, μικροσκόπιο Zeiss Axionstar plus) και ακολουθεί τα ευρωπαϊκά πρότυπα οργάνωσης, λειτουργίας και ανάλυσης.
Για τη μελέτη κάθε περιστατικού και τη δημιουργία του καρυοτύπου εφαρμόζεται τεχνική ζωνοποίησης, με κατώτατο αποδεκτό όριο σχηματιζόμενων ζωνών τις 550, εξασφαλίζοντας έτσι έναν πληρέστερο τρόπο μελέτης των χρωμοσωμάτων. Για την ανάλυση κάθε περιστατικού μελετώνται τουλάχιστον 20 μεταφάσεις (κύτταρα).
Σε ειδικές περιπτώσεις, όπως για τη διερεύνηση πιθανού μωσαϊκισμού, ο αριθμός των μεταφάσεων αυξάνεται ανάλογα. Η εξέταση αυτή συνίσταται σε άτομα με προβλήματα υπογονιμότητας και σε ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ιδιαίτερα του 1ου τριμήνου.
Είναι δυνατόν στον καρυότυπο να σημειωθούν ισοζυγισμένες δομικές ανωμαλίες, π.χ. αναστροφές ή μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων, που σημαίνει ότι, παρόλο που δε συντρέχει κίνδυνος για τον ίδιο, ο εξεταζόμενος είναι φορέας ανισόζυγων γαμετών, οι οποίοι όταν γονιμοποιηθούν δημιουργούν έμβρυα με μη-ισοζυγισμένο γενετικό υλικό, που μετά συνήθως γρήγορα αποβάλλονται αλλά και (σπανιότερα) φτάνουν στη γέννηση κι είναι παθολογικά.
Επίσης, υπάρχει η πιθανότητα στον καρυότυπο του εξεταζόμενου να βρίσκεται μια αριθμητική ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, σε όλα τα κύτταρα ή σε κάποιο ποσοστό, που προκαλεί κυρίως προβλήματα αναπαραγωγής. Ο καρυότυπος περιφερικού αίματος συνιστάται να εφαρμόζεται σε όλα τα ζευγάρια που πάσχουν από προβλήματα αναπαραγωγής και θα ξεκινήσουν διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Απαραίτητη είναι η λήψη 3‐5cc περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο φιαλίδιο, που περιέχει δοσομετρημένη ποσότητα ξηρής ηπαρίνης (φιαλίδιο με πράσινο πώμα). Το δείγμα μπορεί να φυλαχτεί στη συντήρηση του ψυγείου, στους 4oC, μέχρι και 48 ώρες από την ώρα της λήψης. Ο χρόνος παράδοσης των αποτελεσμάτων είναι 15 εργάσιμες ημέρες.
Δείτε Φωτογραφίες σχετικά με τον Καρυότυπο Περιφερικού Αίματος στο Κέντρο «Μίτωση»
