Από τις Σύχνότερες Κληρονομικές Παθήσεις
H κυστική ίνωση αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομήσιμες παθήσεις στο δυτικό κόσμο, με συχνότητα εμφάνισης 1:2500 γεννήσεις. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και η συχνότητα των φορέων της υπολογίζεται στα 1:20-1:25 άτομα.
Είναι μία σοβαρή πάθηση, που επηρεάζει πολλά όργανα όπως το αναπνευστικό, παγκρεατικό και πεπτικό.
Στους άνδρες, κάποιες μεταλλάξεις είναι δυνατό να προκαλέσουν στειρότητα (αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD).
Μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης
Ρυθμιστής Διαμεμβρανικής Διακίνησης Ιόντων
Το υπεύθυνο γονίδιο ταυτοποιήθηκε το 1989 και ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων (cystic fibrosis trans membrane regulator, CFTR).
Μέχρι σήμερα, έχουν ανιχνευτεί παραπάνω από 1600 βλάβες (μεταλλάξεις) στο γενετικό υλικό των ασθενών με κυστική ίνωση, η πλειονότητα των οποίων θεωρούνται παθολογικές, παρουσιάζοντας συχνότητα που διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά.
Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο με συχνότητα 53,4% είναι η ΔF508 και θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.
Οι αμέσως επόμενες σε συχνότητα εμφάνισης στον ελλαδικό χώρο, καλύπτοντας ένα επιπλέον 17, 7% του πληθυσμού είναι οι:
- 621+1G>T (5,7%)
- G542X (3,9%)
- N1303K (2,6%)
- 2789+5G>A (1,7%)
- 2183AA>G (1,4%)
- E822X (1,4%)
- R1158X (1%)
Οι υπόλοιπες έχουν συχνότητα εμφάνισης μικρότερης του 1%.
Κυστική Ίνωση και γονιμοποίηση
Προϋποθέσεις για Κυστική Ίνωση
Κάθε άτομο φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR.
Για να πάσχει κάποιος από κυστική ίνωση θα πρέπει να φέρει μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα, να είναι δηλαδή ομοζυγώτης ενώ κάποιος που φέρει μετάλλαξη μόνο στο ένα αντίγραφο, είναι δηλαδή ετεροζυγώτης, λέγεται φορέας της νόσου.
Για να μην γεννηθεί κάποιο παιδί με κυστική ίνωση θα πρέπει και οι δύο γονείς να μη φέρουν μεταλλάξεις ή να φέρει μόνο ένας από τους δύο. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση.
Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης
Μοριακός Γενετικός Έλεγχος
Ο μόνος τρόπος να αναγνωρίσουμε τους φορείς της κυστικής ίνωσης είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο δηλαδή την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, στο γενικό πληθυσμό.
Ο έλεγχος για κυστική ίνωση για τον εντοπισμό φορέων της νόσου γίνεται:
- σε περιπτώσεις οικογενειακού προγραμματισμού
- όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
- όταν υπάρχει υπερηχογενές έντερο στο υπερηχογράφημα
- στον έλεγχο υπογονιμότητας
Σε περίπτωση οικογενειακού προγραμματισμού αν και οι δύο γονείς είναι φορείς τότε πληροφορίες για το έμβρυο δίνουν οι μέθοδοι της προεμφυτευτικής διάγνωσης και του προγεννητικού ελέγχου.