Η 2η σε Συχνότητα Αιτία Ανδρικής Υπογονιμότητας
Συμβαίνουν στην περιοχή 11q του Υ χρωμοσώματος, όπου εντοπίζεται ο παράγοντας αζωοσπερμίας (ΑΖF), και περιέχει γονίδια σημαντικά για τη σπερματογένεση.
Ο AZF περιέχει τρεις περιοχές, που ονομάζονται AZFa, AZFb και AZFc. Καθοριστικό ρόλο στη διαδικασία της σπερματογένεσης έχουν:
- στην περιοχή AZFa, τα γονίδια DFFRY και DBY
- στην περιοχή AZFb, το γονίδιο RBM
- στην περιοχή AZFc, το γονίδιο DAZ
Εντοπίζονται κυρίως σε ασθενείς με αζωοσπερμία ή ολιγοσπερμία (συγκέντρωση σπέρματος μικρότερης του 10?106/mL).
Η ανίχνευσή τους απαιτεί απομόνωση γενετικού υλικού (DNA) από το περιφερικό αίμα ασθενών και πολλαπλασιασμό των συγκεκριμένων περιοχών του χρωμοσώματος Υ με την τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).
Η μοριακή διερεύνηση αυτών των ελλείψεων αποτελεί πλέον ένα σημαντικό διαγνωστικό τεστ για την αντρική υπογονιμότητα και κρίνονται απαραίτητες πριν από μια προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποιησης.