Εξετάσεις & Διάγνωση Θρομβοφιλίας στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»
Η Θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή της πήξης του αίματος και ορίζεται ως η αυξημένη προδιάθεση του αίματος για παθολογική δημιουργία θρόμβου.
Ομαδοποιείται σε δύο κύριες κατηγορίες:
- Την επίκτητη
- Την κληρονομική
Οι πιο συχνοί τύποι κληρονομήσιμης Θρομβοφιλίας οφείλονται κυρίως:
- Στην αυξημένη δράση των πηκτικών παραγόντων εξαιτίας κάποιας αλλαγής στο γενετικό υλικό σε γονίδια, που έχουν σημαντικό ρόλο στο μηχανισμό πήξης-ινωδόλυσης.
- Στην έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών όπως η έλλειψη της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C ή S.
Ειδικά στην περίπτωση της εξωσωματικής γονιμοποίησης στο κέντρο «Μίτωση», η διάγνωσή της είναι ιδιαίτερα σημαντική, αφού σύγχρονες και αναγνωρισμένες μελέτες τη συσχετίζουν με μια σειρά επιπλοκών στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Θρομβοφιλία & Υπογονιμότητα
Ο ρόλος της Θρομβοφιλίας στην Υπογονιμότητα και την Εγκυμοσύνη
Η περίοδος της εγκυμοσύνης είναι μια κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από αύξηση της πηκτικότητας του αίματος. Συγκεκριμένα, αυξάνονται τα επίπεδα των πηκτικών παραγόντων ενώ μειώνονται τα επίπεδα των φυσιολογικών αντιπηκτικών παραγόντων.
Αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές σκοπό έχουν να περιορίσουν την απώλεια αίματος προστατεύοντας την έγκυο κατά τη διάρκεια του τοκετού. Ωστόσο, οι αλλαγές αυτές κατά την εγκυμοσύνη σε γυναίκες με κληρονομική θρομβοφιλία, αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβου επηρεάζοντας την αγγείωση και αιμάτωση του πλακούντα αλλά και τα αγγεία που τρέφουν το έμβρυο.
Τα τελευταία χρόνια, αρκετές διεθνείς μελέτες έχουν συσχετίσει τη θρομβοφιλία με αυξημένο κίνδυνο αποβολών και με επιπλοκές κατά την κύηση, όπως:
- αποτυχία εμφύτευσης του εμβρύου
- περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου
- προεκλαμψία
- θρομβοφλεβίτιδα
- πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα
Υπολογίζεται πως περίπου το 40% των γυναικών με επιπλοκές πριν και μετά την κύηση οφείλονται σε κληρονομικη θρομβοφιλία.
Μεταλλάξεις στην Κληρονομική Θρομβοφιλίας
Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στην κληρονομική θρομβοφιλία αφορούν τις:
- R506Q στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-Leiden)
- Η1299R στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-HR2)
- G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης
- C677Τ και A1298C στο γονίδιο του MTHFR
- 4G/5G Πολυμορφισμός στο γονίδιο PAI-1
- V34L στον παράγοντα VIII (FactorVIII)
- -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου
- L33P Πολυμορφισμός στη γλυκοπρωτεΐνηGPIII (HPA1 a/b)
- Ins/Del Πολυμορφισμός στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης(ACE)
- R3500Q στην απολιποπρωτεΐνη Β (ApoB)
- Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 Γονότυποι της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE)
Ο έλεγχος Θρομβοφιλίας σε Περιπτώσεις Ιστορικού Καρδιαγγειακών Παθήσεων
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας ενδείκνυται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης, πριν από τη χορήγηση και λήψη αντισυλληπτικών φαρμάκων και σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού καρδιαγγειακών παθήσεων.
Μεθοδολογία
Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα και πολλαπλασιασμός των επιθυμητών γονιδίων με πολλαπλή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (multiplex PCR). Τα ενισχυμένα προϊόντα, αφού επιβεβαιώνονται με ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης, υβριδοποιούνται με ειδικά ολιγονουκλεοτίδια και η ανίχνευση των μεταλλαγμένων γονιδίων γίνεται με τη χρήση χρωμοφόρων ουσιών.
Βιολογικό υλικό
Περιφερικό αίμα σε στείρο σωληνάριο γενικής με αντιπηκτικό EDTA.