Factori determinanți ai sindromului ovarelor polichistice
Ricardo Azziz, 2016. Determinants of polycystic ovary syndrome. Fertility and Steriliy. Vol. 16, No. 1, p:4-5.
Sindromul ovarelor polichistice (PCOS), reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice endocrine de reproducere, care afectează 5-15% din femeile din întreaga lume, conform criteriilor utilizate. Simptomele sunt variate: hiperandrogenism (HA), disfuncții ale ovulației (OD), morfologia polichistică a ovarelor (PCOM), tulburări gonadotropice, rezistența la insulină și hiperinsulinemia compensatorie.
Tulburarea este considerată o caracteristică complexă, cu un grad ridicat de ereditate.
Deși există diferite criterii pentru determinarea tulburării, cel mai important este acela de a clarifica fenotipul persoanei testate. Fenotipurile sindromului ovarelor polichistice pot fi clasificate în general în 4 tipuri: a) fenotip A, indică elemente de hiperandrogenism, sau elemente clinice, cum ar fi hirsutismul și / sau biochimice, cum ar fi hiperandrogenismul, disfuncția de ovulație, menstruație defectuoasă și morfologia ovarelor polichistice b) fenotipul B: cuprinzând hiperandrogenismul și disfuncția de ovulație, dar nu și morfologia polichistică ovariană, c) fenotipul C: cuprinzând hiperandrogenismul și morfologia ovarului polichistic, dar nu disfuncția de ovulație și d) fenotipul D: disfuncția de ovulație și morfologia ovarului polichistic, nu însă și hiperandrogenism.
Din punct de vedere metabolic, fenotipul A și B au comportament similar, în procent de la aproximativ 75% până la 85%, demonstrând rezistența la insulină și o anumită formă de disfuncție metabolică. Aceste persoane au un risc crescut de intoleranță la glucoză și diabet. În schimb, femeile cu sindrom polichistic ovarian de fenotip D, care prezintă semne de exces de androgeni, au puține semne de disfuncții metabolice și prezintă risc scăzut de a dezvolta tulburări de intoleranță la glucoză. Pacienții cu fenotip C au disfuncții metabolice și un nivel de risc oarecum mai mic decât tipurile clasice ale sindromului de ovar polichistic, dar totuși mai mare decât acelea cu probleme de control sau cu sindromul non-hiperandrogenism la femei cu ovare polichistice.
Femeile de vârstă fertilă, cu disfuncție de ovulație vor manifesta un grad mai mare de infertilitate, comparativ cu pacientele cu ovulație cu sindromul ovarelor polichistice. Deși gradul de ereditate al sindromului ovarului polichistic este mare, trebuie remarcat faptul că procentul de ereditate al sindromului ovarului polichistic, conform studiilor genomice curente, este de <10%, nefiind diferit de observațiile provenite din alte trăsături genetice complexe.
Mai mult decât atât, începem să descoperim că modificările epigenetice, inclusiv gene și metilare histonă, expresia histonelor, micro-ARN, proteina de legare ARN, printre altele, de asemenea, par să joace un rol în determinarea fenotipului sindromului ovarelor polichistice. Factorii de mediu ai sindromului ovarian polichistic și ai fenotipului acestora sunt mai puțin studiați.
Deși înțelegem că obezitatea joacă un rol în agravarea complicațiilor metabolice ale sindromului ovarelor polichistice (asociată cu creșterea stilului de viață sedentar, alimentația proastă și supraalimentarea), există date limitate care să indice faptul că obezitatea în sine poate duce la dezvoltarea acestei tulburări, așa cum, de asemenea nu există dovezi clare legate de diferențe semnificative în obiceiurile alimentare ale femeilor, cu și fără sindrom.
Alți factori de mediu care determină prevalența sau fenotipul sindromului ovarelor polichistice pot include toxinele de mediu și situația socio-economică. Cunoaștem încă și mai puține lucruri despre rolul pe care geografia, cum ar fi apropierea de suprafețe întinse de apă, altitudinea, latitudinea, longitudinea, clima sau solul, joacă un rol în determinarea prevalenței sau prezenței sindromului ovarelor polichistice.
La examinare, sindromul ovarelor polichistice prezintă o evoluție paradoxală. Este o tulburare asociată cu disfuncția de reproducere, dar pare să persiste și chiar să se dezvolte timp de milenii.
O abordare mai bună a sindromului ovarelor polichistice, eventual ne poate permite să recunoaștem aspectele fundamentale inerente ale tulburării. Într-o scurtă introducere în biologia evoluționistă, Yildiz susține că, dintr-o perspectivă evolutivă, mecanismele patogene din spatele sindromului ovarelor polichistice pot fi de fapt factori – candidați pentru avantajul supraviețuirii. În mod alternativ, Fessler sugerează că există dovezi limitate pentru selecția pozitivă în sindromul de ovar polichistic și cel mai probabil dezvoltarea sindromului de ovar polichistic este rezultatul unor mecanisme non-adaptive, inclusiv deviația genetică și echilibrarea populației din cauza concurenței sexuale.
Înțelegând și definind factorii de prevalență a distribuției globale și a fenotipului sindromului ovarelor polichistice avem posibilitatea de a ghida cercetările spre aspectul genetic și molecular al tulburării și, în final de a dezvolta intervenții pentru predicția, prevenirea și tratamentul tulburării.
