Una dintre cele mai frecvente boli ereditare
Reprezintă una dintre cele mai frecvente boli genetice în Europa de nord, cu o frecvență de apariție de 1:2500 de nașteri. Se transmite autozomal recesiv ,frecvența purtătorilor de gene patologice variind între 1:20 și 1:25.
Este o boală foarte gravă care afectează plămânii, pancreasul, ficatul rinichii și intestinul. La bărbați anumite mutații pot produce sterilitate datorită absenței congenitale a ductelor spermatice.
Mutațiile Fibroză Chistică
Gena implicată a fost descoperită în 1989 și codifică o proteină implicată în transportul transmembranar –cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR). Până azi au fost isolate peste 1600 de mutații în materialul genetic al bolnavilor cu fibroză chistică ,mutațiile având o mare diversitate geografică și populațională.
Cea mai frecventă mutație întâlnită în Grecia ,care acoperă 53,4 % din cazuri, este ΔF508 și care este răspunzătoare pentru formele cele mai grave de fibroză chistică dintre toate mutațiile întâlnite.
Alte mutații mai frecvent întâlnite, care acoperă 17,7 % din cazuri sunt:
- 621+1G>T (5,7%)
- G542X (3,9%)
- N1303K (2,6%)
- 2789+5G>A (1,7%)
- 2183AA>G (1,4%)
- E822X (1,4%)
- R1158X (1%)
Celelalte mutații au o frecvență de sub 1 %.
Fibroza Chistică și Fertilizarea
Fiecare individ are 2 copii ale genei CFTR. Pentru a avea boala trebuie să existe mutații pe ambele copii, adică să fie homozigot. Dacă există mutație patologică doar pe una din cele două copii, situație numită heterozigot, boala nu se manifestă clinic.
Un copil se poate naște cu fibroză chistică în cazul în care ambii părinți sunt purtători a genei patologice și aceasta în 25% din cazuri.
Controlul Fibroză Chistică
Singurul mod prin care putem depista purtătorii de genă CFTR patologică este screeningul populației prin tehnici de biologie moleculară. Acesta are loc în următoarele circumstanțe:
- în cadrul controlului prenatal
- când există antecedente familiale
- când se constată prezența intestinului hiperecogenic la examenul ecografic al fătului
- în cadrul examinărilor pentru infertilitate
În cazul în care la examinarea pentru programare familială se constată starea de purtător la ambii părinți, pentru a evalua starea embrionului se va efectua fie examen preimplantațional, fie examen prenatal.