Examinări și diagnostic de trombofilie la Centrul de Fertilizare In Vitro „Mitoză”
Trombofilia este o tulburare de coagulare a sângelui, care constă în predispoziția patologică a sângelui de-a forma cheaguri. Se împarte în 2 categorii;
- înnăscută și
- dobândită
Cele mai frecvente tipuri de trombofilie congenitală se datorează ;
a.activității crescute a factorilor de coagulare datorită unor mutații genetice
b.deficitul factorilor anticoagulanți naturali cum ar fi antitrombina III și proteinele C și S
La Centrul FIV MITOSIS, diagnosticarea cazurilor de trombofilie este foarte importantă deoarece sunt frecvent asociate cu complicații pe parcursul sarcinii.
Trombofilia și infertilitatea
Sarcina reprezintă cu o tendință crescută de coagulare a sângelui, mai exact cresc nivelele factorilor procoagulanți și scad nivelele factorilor anticoagulanți naturali. Aceste modificări au drept scop protecția femeii împotriva pierderilor de sânge de la naștere. Aceste modificări fiziologice însă, pe un teren de trombofilie congenitală cresc riscul producerii de trombi la nivelul placentei. În ultimii ani s-a demonstrat legătura dintre trombofilie și avort dar și cu alte situații patologice cum ar fi;
- eșecul de implantare a embrionilor
- dezlipirea de placentă
- retardul de creștere intrauterină
- preeclampsia
- tromboza venoasă
Se estimează că aproximativ 40% din problemele de dinaintea sau din cursul sarcinii se datorează trombofiliei.
Mutațiile implicate în trombofilie
Cele mai frecvente mutații implicate în trombofilia congenitală se referă la:
- R506Q a factorului V-Leiden
- H1299R a factorului V (FV-HR2)
- G20210A a genei protrombinei
- C677T și A1298C a genei MTHFR
- Polimorfismul 4G/5G a genei PAI-1
- V34L a factorului VIII
- -455G>Α a genei β-fibrinogenului
- Polimorfismul L33P a genei glicoproteineiGPIII(HPA1 a/b)
- Polimorfismul Ins/Del a genei angiotensinei (ACE)
- R3500Q a genei apolipoproteinei B(Apo B)
- genotipurile E1,E2, E3,E4 ale apolipoproteinei E (ApoE)
Controlul Trombofilia
Controlul trombofiliei este indicat în caz de sarcină, înaintea administrării de anticoncepționale și în caz de istoric cu boli cardiovasculare.
Se recoltează sânge în tub steril cu EDTA. Se multiplică gena care trebuie analizată pin metoda PCR. După ce se confirmă prin electroforeză pe gel agar, se hibridizează cu oligonucleotide specifice iar detecția genelor patologice se face utilizând substanțe cromofore.