Η Διάγνωση που Εντοπίζει Έγκαιρα Γενετικές Ανωμαλίες και Προφυλάσσει το Έμβρυο
Η διαδικασία: Η προεμφυτευτική διάγνωση PGD είναι μία τεχνική η οποία μπορεί να εντοπίσει γενετικές ανωμαλίες, γονιδιακές ή χρωμοσωμικές σε έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους. Γίνεται πάντα σε συνδυασμό με κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η διαδικασία αφορά τις γυναίκες και τα βήματά της είναι:
- θεραπεία πρόκλησης ωορηξίας
- συλλογή ωαρίων
- γονιμοποίηση
- προεμφυτευτική διάγνωση στα γονιμοποιημένα έμβρυα
- εμβρυομεταφορά των υγειών εμβρύων
Ο έλεγχος: Προκειμένου να ελεγχθεί εάν το έμβρυο είναι φορέας κάποιας γονιδιακής ασθένειας ή ανευπλοειδίας, 1 ή 2 κύτταρα απομακρύνονται από αυτό, διαδικασία γνωστή ως βιοψία βλαστομεριδίου.
Η βιοψία γινόταν συνήθως την τρίτη μέρα μετά την ωοληψία-γονιμοποίηση, στο στάδιο των 8 κυττάρων. Η βιοψία μπορεί να γίνει και σε πρωιμότερο στάδιο (βιοψία πολικού σωματίου) αλλά και σε επόμενο στάδιο (βιοψία βλαστοκύστης).
Η βιοψία βλαστοκύστεων είναι η προτεινόμενη μέθοδος από το κέντρο μας. Κατά τη βιοψία ανοίγεται μια μικρή τρύπα στο εξωτερικό περίβλημα του εμβρύου. Η διάνοιξη μπορεί να γίνει είτε μηχανικά, είτε με χρήση διαλύματος οξέος, είτε με χρήση laser. Στη συνέχεια τα κύτταρα μονιμοποιούνται και ακολουθούν τα διαγνωστικά test.
Η διάγνωση
Υπάρχουν 2 ειδών διαγνωστικές τεχνικές. Η μία είναι η λεγόμενη PCR τεχνική (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) και η άλλη είναι η FISH (in situ φθορίζων υβριδισμός).
- Η PCR εντοπίζει λάθη-γενετικές ανωμαλίες σε συγκεκριμένο γονίδιο (πχ γονίδιο β-θαλασσαιμίας).
- Η FISH εντοπίζει λάθη στον αριθμό ή στη μορφή των χρωμοσωμάτων.
Αμέσως μετά τη διάγνωση, τα υγιή μόνο έμβρυα που έχουν επιβιώσει και προχωρήσει αναπτυξιακά μετά την βιοψία μεταφέρονται στη μήτρα. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μια τεχνική που εφαρμόζεται:
- σε ζευγάρια υπογόνιμα που ακολουθούν κύκλο εξωσωματικής λόγω υπογονιμότητας.
- σε γόνιμα ζευγάρια, που μπορούν μεν να συλλάβουν αυτόματα, αλλά που εμφανίζουν δε υψηλό κίνδυνο μετάδοσης κάποιας γενετικής ασθένειας στα έμβρυά τους (πχ μεσογειακή αναιμία)
- ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης ή επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Ζευγάρια στα οποία η γυναίκα είναι μεγάλης ηλικίας ώστε να προστατευθεί το έμβρυο από την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών